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惠州市第二妇幼保健院产前诊断中心是惠州市专科医院中首家获得产前诊断资质的医院，中心于2012年过省级评审。获得产前诊断服务 (遗传咨询、生化免疫、细胞遗传、 医学影像、分子遗传)资质，并于2015、2018年及2021年通过校验。产前诊断中心目前现有工作人员 27人，其中遗传咨询组4人，超声影像组9人，生化免疫组2人，细胞遗传组3人，分子遗传组 5人，护理组4人，在全体工作人员的共同努力下，中心为促进优生优育，减少出生缺陷，提高出生人口素质做出了应有的贡献。
开展项目：
1.唐氏综合征的血清学筛查
2.胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测技术(NIPT)
3.无创优+
4.SMA
5.CNV-seg
6.产前超声结构排畸及胎儿心脏超声检查与诊断
7.染色体核型分析
8.基因芯片检测技术
9.单基因病(地中海贫血、遗传性耳聋基因、遗传代谢性疾病及其他罕见单基因病)的产前诊断
10.常见单基因病携带者筛查
11.Y染色体微缺失检测
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